Hej! Vem, da že zelo dolgo nisem objavila novega dela, a bi bila vesela, če bi kdo pogledal:)

BOLEZEN: PROGERIJA- BOLEZEN HITREGA STARANJA

Kaj je progerija?
Progerija, znana tudi kot Hutchinson-Gilfordov sindrom, je izjemno redka genetska motnja, zaradi katere se otroci hitro starajo, začenši v prvih dveh letih življenja.

Epidemiologija bolezni
Kot sem omenila, je bolezen redka, prizadene 1 na 4 do 8 milijonov ljudi, nekatere študije so pokazale tudi do 20 milijonov. Zaradi redkosti je število težko določiti. Po svetu živi približno 350 do 400 otrok s progerijo.

Kaj povzroča bolezen?
Progerija nastane kot posledica mutacije gena imenovanega LMNA, ki proizvaja protein lamin. Ta povzroča pospešeno delitev celic, kar vodi do njihovega preranega umiranja in prehitrega staranja. Ovojnica jedrne celice postane nestabilna in deformirana.

Čeprav je progerija genetsko obolenje, pa noben izmed staršev prizadetega otroka ne nosi nobene genetske mutacije. Vsak nov primer obolenja je posamičen, mutacija se zgodi v spermiju ali jajčecu tik pred samim spočetjem. Prav zato bolezen ne spada med dedna genetska obolenja.

Diagnoza
Otroci so na splošno videti normalni ob rojstvu. Večina jih do osemnajstega meseca starosti ne kaže nobenih bolezenskih znakov. Zdravniki kasneje sumijo na motnjo na podlagi značilnih znakov in simptomov. Genetski test za mutacije LMNA pa potrdi diagnozo progerije.

Simptomi
Otroci, ki trpijo za progerijo, so videti povsem običajno do devetega meseca oz. enega leta starosti, nato pa se začnejo kazati znaki bolezni. Najprej se pojavijo upočasnjena rast, podpovprečna višina ter teža. Telo se začne starati.

Glava je nesorazmerno velika za majhen obraz. Ta postane zožen, spodnja čeljust majhna, ustnice so tanke in nos kljunast. Oči izstopajo, vek ne morejo povsem zapreti.

Pojavi se izpadanje las, vključno tudi s trepalnicami in obrvmi. Prsni koš se posede in kosti imajo nizko gostoto. Koža postane tanjša in nagubana, obraz pa poln starostnih peg. Značilne so tudi vidne žile in visok glas.

Simptomi pa vključujejo tudi starostne bolezni in druge zdravstvene težave, kot so izrabljeni kolki, krhke kosti, težave s sklepi, poslabšan sluh, sklerodermija , problemi z zobmi, ateroskleroza , izguba mišične mase in maščobe pod kožo in hude bolezni srca ter ožilja.

Zdravljenje
Zdravila za progerijo ni, običajno se zdravljenje usmerja v izboljšanje kakovosti življenja otrok, ter na zdravljenje sekundarnih zdravstvenih težav, ki jih genetska motnja prinaša.

Nekatere terapije lahko olajšajo znake in simptome, kar pa je odvisno od stanja bolnika. Ti lahko vključujejo:
- Nizki odmerki aspirina. Dnevni odmerek lahko pomaga preprečiti srčni napad in možgansko kap.
- Druga zdravila. Glede na stanje vašega otroka vam lahko zdravnik predpiše druga zdravila, npr. za zniževanje holesterola, izboljšanje krvnega tlaka, preprečevanje krvnih strdkov…
- Fizioterapija. Te terapije pomagajo pri togosti sklepov in težavah s kolki, z njimi otrok ostane aktiven.
- Posebna prehrana. Hranljiva, visokokalorična hrana in dodatki pomagajo pri izboljšanju in vzdrževanju stanja.
- Zobna oskrba.

Leta 2020 so odobrili novo zdravilo imenovano lonafarnib, ki pomaga preprečevati kopičenje odvečnih beljakovin in proteinov. Zaradi tega bolnikom omogoči daljšo življenjsko dobo.

Prognoza
Ker ni znanega zdravila, je le malo ljudi s progerijo starejših od 13 let. Vsaj 90 odstotkov bolnikov umre zaradi zapletov ateroskleroze, kot sta srčni infarkt ali možganska kap.

Pomembna je pomoč
Ta bolezen je izjemno težka, tako fizično kot psihično. Spopadanje je čustveno naporno za bolnika, zato je pomembno, da mu ob strani stoji čim več ljudi, ki ga imajo radi. Še posebej ker so bolniki otroci.

Sčasoma se bosta strah in žalost otroka verjetno povečala, saj bo zavedanje, da progerija skrajšuje življenjsko dobo, strašno. Otrok bo potreboval pomoč pri soočanju s fizičnimi spremembami, posebnimi prilagoditvami, reakcijami drugih ljudi in na koncu konceptom smrti.

Zanimivosti
Duševni razvoj ni negativno prizadet; inteligenca bolnikov je povprečna, v tem ne zaostajajo.

Bolniki se starajo osem do desetkrat hitreje kot običajno.

Nekaterim uspe živeti dlje, ne samo do najstniških let, ena ženska je celo rodila otroka, ki je bil povsem zdrav.

Slika
Na sliki je dekle, Claudia Amaral, ki trpi za progerijo in je stara 20 let, kar pa pri bolniku s progerijo pomeni 140 let. Živi kakor da je bolezen ne bi prizadela in je uspešna borka.

Legenda
Epidemiologija= pojavnost, redkost bolezni
Sklerodermija= otrdelost in zategovanje kože
Ateroskleroza= je bolezen, pri kateri pride do nastanka in rasti oblog v notranjosti vaših žil, kar omejuje pretok krvi.
Prognoza= predvidevanje poteka in izida bolezni

Upam, da vam je bilo tole všeč, naslednjič bo malce drugačen del, če pa imate kakšno željo in idejo, katero bolezen naj prebstavim bi vas res prosila, da mi napišete. Prav tako me zanima, kaj mislite o bloku in boleznih in če bi radi kaj spremenili.

Lepo se imejte:)
Harmony