Tukaj je nov del bloga. Samo, da vas opozorim. Ti podatki so z interneta. Vsak bolnik bolezen doživlja drugače. Kar začnimo.

BOLEZEN: CISTIČNA FIBROZA (CF)

Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza je ena izmed najpogostejših dednih bolezni pri nas. Prizadene lahko več telesnih organov, predvsem pa pljuča. Za bolezen je značilna gosta sluz in nekatere telesne tekočine ter slan pot. Zaradi povečane gostote določenih telesnih tekočin lahko pride do zamašitve majhnih kanalčkov potrebnih za normalno delovanje pljuč, trebušne slinavke, jeter in črevesja.

Je zelo težka bolezen, tudi na psihičnem področju. Čustveno izčrpajoča je za bolnika in njegove bližnje. Treba se ji je nenehno prilagajat, veliko bolnikov pa predčasno dočaka smrt.

Kako se CF prenaša?
Cistična fibroza (CF) je avtosomska recesivna bolezen, kar pomeni, da je to genetska bolezen, ki se izrazi pri otroku, če prejme okvarjen gen od obeh staršev. Če otrok dobi nenormalen gen samo od enega od staršev, ne bo imel cistične fibroze. Bo pa imel možnost za prenos tega nenormalnega gena na svoje otroke.

Zaradi mutacije gena oboli približno 1 na 5000 novorojenih letno, mutacijo pa nosi vsak 25. človek. Če upoštevamo te podatke, se v Sloveniji vsako leto rodijo 3 do 4 otroci s cistično fibrozo. Ob predpostavki, da je njihova življenjska doba krajša, je v Sloveniji okoli 100 bolnikov s cistično fibrozo. (po podatkih iz leta 2009, zdaj je verjetno malo drugače)

Kaj povzroča cistično fibrozo?
Vsi notranji organi imajo vrhnjo plast, ki se ji reče vrhnjica. Ta plast se nahaja znotraj in zunaj organa. Pri CF so nekatere celice vrhnjice mutirane, kar povzroča motnje prehajanja natrijevih in kloridnih ionov v celicah.

Kako postavimo diagnozo?
Pri 20% bolnikov se bolezen pokaže že ob rojstvu, kot črevesna zapora. Pri drugih, prej kot je prepoznana, bolje je. Starši običajno opazijo, da otrok ne pridobiva na teži, odvaja mastno blato in ima preslan pot.

Obstaja pa tudi veliko različnih testov, na primer; merjenje količine soli (klora) v znoju in genetska analiza.

Kakšni so simptomi?
Pri različnih ljudeh se bolezen pokaže različno. Pri večini se težave izrazijo že ob rojstvu ali v zgodnji otroški dobi, pri nekaterih bolnikih pa bolezen odkrijemo šele kasneje v življenju.

V pljučih sta posledici te motnje, relativno pomanjkanje vode v sluznici dihalnih poti in manjša učinkovitost odstranjevanja sluzi s ciliji (o njih smo govorili v prejšnjem delu). Zaradi goste sluzi v pljučih so bolniki s cistično fibrozo nagnjeni k pogostejšim okužbam dihal.

Prisotni so tudi simptomi bolezni prebavil, jeter in žolčnika, kot sekundarna bolezen pa se pojavi še sladkorna bolezen, zmanjšana gostota kosti (osteoporoza), vpliv na otrokovo rast in podhranjenost.

Večina bolnikov s CF je neplodnih.

Kako poteka zdravljenje?
Starši, ki se soočajo s težko diagnozo svojega otroka, potrebujejo psihološko oporo in dobro razlago izbranega pediatra. Cistična fibroza je bolezen, ki potrebuje veliko prilagajanja ter čustvene podpore, saj poseže v delovanje celotne družine.
Zelo pomembno je čiščenje dihalnih poti, t.i. respiratorna fizioterapija (inhalacije…), saj s tem vzdržujemo dobro pljučno funkcijo. V primeru poslabšanja se uporabi antibiotično zdravljene, če pa še to ne pomaga je potreben sprejem v bolnišnico, kjer oseba prejme antibiotik z infuzijo (v žilo). Epizode poslabšanja običajno spremljajo upad pljučne funkcije vse dokler ne pride do dihalne odpovedi.

Presaditev pljuč je zaenkrat edina možnost, ki omogoča preživetje bolnikov. Bolnike običajno napotijo na presaditev, ko zdravnik meni, da je njihova pričakovana življenjska doba le še leto dni. Zato se precej bolnikov za presaditev ne odloči, omejene pa so tudi možnosti, da bodo za presaditev na voljo ustrezna pljuča. Približno 40% bolnikov na čakalnem seznamu presaditve ne dočaka.

Zato je toliko bolj pomembno, da starši otroku s cistično fibrozo redno izvajajo čiščenje dihalnih poti, ki pogosto zajema tudi programe telesnih dejavnosti.

Pri nekaterih bolnikih je potrebno nadomeščati snovi, ki razgrajujejo maščobo v črevesju (encime). Encime oseba prejme v obliki tablet ob vsakem obroku. Zaradi slabšega pridobivanja na telesni teži in višini večina bolnikov (predvsem otroci) potrebuje energetsko obogateno hrano, nadomestke za nekaj vitaminov in zdravila za okrnjeno funkcijo jeter.

Kdo vodi zdravljenje in kam po pomoč?
Seveda se v Sloveniji primere obravnava v Kliničnem centru, za otroke na Pediatrični kliniki. V zdravniškem timu sodelujejo pulmolog, gastroenteorolog, dietetik, otorinolaringolog, fizioterapevt ter psiholog. Leta 2009 je bilo v Sloveniji ustanovljeno Društvo za cistično fibrozo, ki združuje bolnike s cistično fibrozo, njihove svojce in zdravstvene delavce. Nudi tako strokovno kot psihološko pomoč pri premagovanju vsakodnevnih težav obolelih in njihovi družini.

Legenda
- pulmolog: zdravnik, specializiran za pljuča in pljučne bolezni
- gastroenteorolog: zdravnik, specializiran za prebavila in bolezni prebavil
- dietetik: zdravnik, specializiran za prehrano
- otorinolaringolog: zdravnik, specializiran za ušesa, nos in grlo

Prišli smo do konca. Lepo se imejte in upam, da se vam danes zgodi kaj lepega:)